Protoporfiria eritropoietica: la malattia rara che ti fa vivere all’ombra

La protoporfiria eritropoietica è una malattia rara.

Detta anche la patologia che ti fa vivere all’ombra, è causata da un deficit ereditario, nell’attività di un’enzima, noto come ferrochelatasi.

Non è semplice individuarla, anche se bisogna ammettere che la scienza ha fatto passi da gigante. Di conseguenza, ad oggi si può diagnosticarla attraverso una serie di esami clinici, che si basano sugli aumentati livelli eritrocitari ma anche plasmatici della protoporfirina.

Allo stesso tempo, risulta fondamentale agire molto sulla prevenzione. Quest’ultima, prevede l’allontanamento di tutte quelle cause scatenanti, come ad esempio l’esposizione ai raggi solari, il digiuno, l’alcol e tanto altro ancora.

La sintomatologia, può subire delle variazioni a seconda del caso specifico. Di solito, chi presenta delle manifestazioni cutanee molto pronunciate, può alleviarle attraverso una serie di bagni con l’acqua fredda, oppure la somministrazione di analgesici e corticosteroidi (sia di tipo topico che orale).

Sono rari i casi in cui bisogna procedere con trattamenti più invasivi. Una cosa è certa: la protoporfiria eritropoietica è una malattia che non bisogna affatto sottovalutare.

Protoporfiria eritropoietica cause

Come vi abbiamo accennato in precedenza, la protoporfiria è una patologia che subentra per via di un deficit ereditario, riguardante l’enzima ferrochelatasi.

Nello specifico, la modalità di trasmissione risulta essere autosomica recessiva. Ciò significa che le manifestazioni cliniche si presentano soltanto in quei soggetti che hanno 2 alleli FECH difettosi, o quasi sempre uno difettoso e un allele wild-type (a bassa espressione).

In termini di statistiche, si parla di fenotipo della protoporfiria eritropoietica in una persona ogni 75.000. Ciò ci fa ben intuire che si tratta di una condizione per nulla comune. A livello anatomico, le protoporfirine si vanno ad accumulare all’interno del midollo osseo e nei globuli rossi.

Dopodiché, entrano nel plasma e vanno a depositarsi a livello cutaneo, oppure finiscono dal fegato nella bile. Tuttavia, è davvero molto rara l’eventualità di sviluppare tale malattia cronica accompagnata da insufficienza epatica (all’incirca soltanto il 10% dei soggetti colpiti da protoporfiria).

Protoporfiria eritropoietica sintomi

A questo punto ci si chiede: quali sono i sintomi che caratterizzano tale patologia?

In merito a ciò, bisogna tenere a mente il fatto che la gravità dei sintomi può variare a seconda del caso specifico. Generalmente però, gran parte delle persone affette manifestano i primi campanelli d’allarme durante l’infanzia.

Ad esempio, basta qualche piccola esposizione al sole per avvertire un forte bruciore e del dolore. A tutto questo si aggiunge l’insorgenza di eritemi ed edemi nelle aree cutanee esposte. Se si tratta di un bambino molto piccolo, quasi sempre inizierà a piangere ogni volta che lo si esporrà ai raggi solari (dopo pochissimo tempo).

Il senso di gonfiore e dolore, può essere sia lieve che forte. Per quanto riguarda le manifestazioni cutanee invece, gran parte dei pazienti può presentare:

• Una serie di lesioni crostose attorno alle labbra
• Piccole croste anche sul dorso delle mani

Chiaramente, il tutto avviene sempre a seguito di un’esposizione al sole. Tuttavia, non bisogna confondere queste crosticine con le classiche vesciche o cicatrici, che invece possiamo trovare in caso di porfiria cutanea tarda, oppure coproporfiria ereditaria.

Nel momento in cui si va a sottovalutare la sintomatologia, la protoporfiria potrebbe degenerare. La pelle infatti, inizierà a diventare molto più spessa e ruvida, andando incontro ad una specie di lichenificazione. Ma non è tutto. In alcuni casi (per fortuna rari) si parla di protoporfiria legata all’X, che può portare ad una forte fotosensibilità e a malattie epatiche.

Oltre i sintomi sopracitati, è bene dire che la protoporfiria potrebbe generare una serie di disagi psicosociali. Diversi bambini arrivano addirittura ad aver paura nell’uscire di casa. Il timore di avvertire dolore a seguito di un’esposizione, provoca a sua volta episodi di aggressività, stress e nervosismo.

Protoporfiria eritropoietica diagnosi

Ma in che modo è possibile effettuare una diagnosi per protoporfiria eritropoietica?

Come vi abbiamo già accennato all’inizio dell’articolo, esistono degli esami specifici, volti all’individuazione della malattia. A tal proposito, bisogna citare:

• La misurazione della protoporfirina eritrocitaria e plasmatica
• Dei test genetici riguardanti le mutazioni genetiche di FECH o di ALAS 2

Protoportfiria eritropoietica trattamento

Su cosa si basa esattamente la terapia?

Una volta accertata la malattia, il medico esperto illustrerà al paziente il trattamento per protoporfiria eritropoietica.

Nella maggior parte dei casi, si consiglia di:

• Non esporsi al sole, salvo l’utilizzo di indumenti protettivi o di creme solari specifiche
• L’afamelanotide, con lo scopo di prevenire gli eventi fototossici (e conferire sollievo)
• Degli impacchi freddi o un trattamento farmacologico, per le bruciature cutanee
• Il beta-carotene via orale (non sempre)

Per quanto riguarda la questione medicine, in caso di gravi scottature, il medico potrebbe consigliare dei FANS, oppure dei corticosteroidi (sia orali che topici).

Ovviamente, il trattamento a base di farmaci si deve considerare l’ultima spiaggia. Se i sintomi dovessero essere per l’appunto di natura lieve, basterà procedere con dei bagni freddi o gli impacchi con panni umidi.

Quasi sempre le terapie sopracitate si rivelano efficaci. Tuttavia, si sconsiglia vivamente di procedere in maniera autonoma: per qualsiasi cura, rivolgetevi sempre ad un medico esperto nel settore.

Per concludere…

La protoporfiria eritropoietica è una patologia molto rara.

Essa porta il soggetto affetto in una condizione di fotosensibilità, che si manifesta attraverso croste cutanee, dolore, gonfiore e altri sintomi.

Nel momento in cui si sospetta di avere questa malattia, sarà importante effettuare un’accurata diagnosi. Per dei risultati attendibili, bisognerà rivolgersi a dei medici competenti e professionali, i quali vi sottoporranno ad una serie di esami clinici.

Quando si ha la certezza della patologia, risulterà necessario seguire un trattamento. Ci sono diverse soluzioni volte a monitorare l’intensità dei sintomi. Prevenire è fondamentale e allo stesso tempo, si consiglia vivamente di effettuare regolarmente incontri con il dottore.

Così facendo, avrete l’opportunità di tenere sotto controllo la situazione, in termini di andamento. E’ dunque probabile che nel corso del tempo vi chiederanno di effettuare degli esami di controllo, legati principalmente alla funzionalità epatica, ai globuli rossi ma soprattutto ai livelli plasmatici della protoporfirina.

In caso di malattia epatica cronica nota potrebbe risultare indispensabile il doversi sottoporre a screening ecografia ogni sei mesi. Sarà altrettanto importante tenere sotto controllo i livelli di vitamina D, perché la sua carenza è probabile (vista l’astinenza dall’esposizione solare). Bisognerà pertanto procedere con l’integrazione della vitamina.

Infine (e non di certo per ordine di importanza), si ricorda di seguire uno stile di vita corretto, evitando in particolar modo l’assunzione di alcol.