Porfiria epatica acuta sintomi frequenti

Con l’espressione porfiria epatica acuta ci si riferisce ad una patologia rara che coinvolge varie parti del corpo.

Andando nello specifico, si tratta di malattie genetiche di carattere ereditario, oppure scaturite da alcune problematiche legate al metabolismo. Si parla infatti di carenza di uno degli otto enzimi appartenenti al gruppo eme dell’emoglobina. I pazienti che ne soffrono, tendono appunto a sviluppare una serie di sintomi correlati.

Secondo alcune statistiche, la maggior parte dei soggetti con porfiria epatica acuta sono donne (pensate ben l’80%), principalmente con una fascia di età che va dai venti ai cinquant’anni.

La porfiria si definisce epatica in quanto il fegato risulta essere una delle sedi maggiori di manifestazione del difetto. Ma come si riconosce esattamente la porfiria acuta? Scopriamone di più!

Porfiria epatica acuta sintomi

Di solito, una persona affetta dalla patologia, presenta la seguente sintomatologia:

  • Alcuni attacchi neuroviscerali
  • Dei segni cutanei, che tendono ad accumularsi a livello cutaneo

Per quanto riguarda gli episodi neuro-viscerali, si parla di:

  • Il dolore intenso che può provocare vomito
  • La vasocostrizione
  • La debolezza muscolare
  • La perdita della sensibilità
  • Le convulsioni
  • Uno stato di ansia e irritabilità
  • Le allucinazioni uditive o visive
  • Una sensazione di apatia
  • L’agitazione
  • Delle alterazioni elettrolitiche
  • La confusione mentale
  • Dei bassi livelli di sodio e magnesio

E tanto altro ancora…

Ovviamente, i sintomi possono variare a seconda del caso specifico. Può essere infatti che alcuni soggetti percepiscano più disagi di altre, specialmente in termini di intensità. Non per tutti il dolore può risultare insopportabile e pensate che c’è chi si rivela quasi asintomatico. Pertanto, i sintomi da porfiria epatica acuta si possono classificare in: neurologici, oppure psicologici e/o psichiatrici.

In merito ai segni cutanei invece, il soggetto può presentare:

  • Una fragilità della pelle
  • La comparsa di eruzioni e bolle, nelle parti esposte al sole

Soltanto in rari casi, accadono delle manifestazioni tardive che causano una debolezza muscolare accompagnata da cirrosi o alterazioni fibrotiche. I decessi si verificano solo nel momento in cui il paziente va incontro ad una serie di complicanze, che coinvolgono anche altre parti del corpo (ad esempio un’insufficienza renale o cardiaca).

Porfiria epatica tipi

C’è da dire però, che i sintomi variano in base anche alla classificazione.

Esistono infatti più tipi di porfiria, ovvero:

Porfiria intermittente acuta (in inglese nota come Acute Intermittent Porphyria, AIP). Essa è la forma più frequente in assoluto, che coinvolge maggiormente le donne. La sua sintomatologia è di tipo neuro viscerale e nel nostro continente si presenta con un rapporto di 5,9 per un milione.

Porfiria variegata. Come suggerisce la sua denominazione, include un mix di sintomi. Di conseguenza, coinvolge sia quelli neuroviscerali che cutanei (bolle, eruzioni dell’epidermide e così via). Anch’essa si sviluppa maggiormente nelle donne.

Coproporfiria ereditaria (detta in inglese Hereditary CoproPorphyria, HCP). Essa include la sintomatologia cutanea ed in particolar modo il deposito delle porfirine nella pelle. Per quanto riguarda l’incidenza invece, i soggetti più colpiti sembrerebbero essere quelli neo reduci dalla pubertà adolescenziale.

Porfiria da deficit ereditario dell’acido delta-aminolevulinico (ALA) deidratasi. Quest’ultima forma di porfiria è davvero molto rara, tant’è che ne hanno individuati meno di una decina. Le persone con maggiori probabilità di sviluppo in tal caso, appartengono al genere di sesso maschile.

Porfiria epatica acuta diagnosi

A questo punto sorge spontanea la domanda: in che cosa consiste esattamente la diagnosi da porfiria epatica acuta?

Trattandosi di malattie abbastanza rare, non si individuano di certo in un secondo. Persino gli esperti possono riscontrare una serie di difficoltà, decidendo di sottoporre il paziente a diversi test clinici. Tuttavia, l’esame più attendibile in assoluto sembrerebbe essere l’osservazione del campione di urine.

A tal proposito, il medico professionista osserverà nel dettaglio il contenuto in termini di fluorescenza. In aggiunta, sarà sicuramente necessario un esame del sangue, per comprendere nel dettaglio i valori del soggetto (se sono nella norma o meno).

Vi ricordiamo tuttavia, che non è dai valori sballati che si può affermare un attacco acuto di porfiria. Il motivo risiede nel fatto che diversi soggetti possono comunque condurre una buona vita quotidiana, così come potrebbero non presentare dei sintomi.

Uno degli errori più frequenti, potrebbe essere quello di fraintendere il dolore all’addome. Alcuni infatti, tendono a scambiarlo per sintomo di appendicite, consigliando all’individuo un’operazione chirurgica. Ma prima di procedere con un qualcosa di invasivo, si raccomanda vivamente di fare tutti gli esami necessari o quantomeno basarsi su dati certi.

Nel momento in cui si dovesse diagnosticare la porfiria epatica acuta, sarà bene informare i famigliari. Questo perché come vi abbiamo già detto in precedenza, è una patologia che subentra quasi sempre per cause genetiche. Attraverso una consulenza approfondita, i parenti potranno scoprire la loro eventuale predisposizione alla patologia.

Porfiria epatica acuta trattamento

Ma qual è la cura per la porfiria epatica acuta?

Come potete ben immaginare, non esiste soltanto un tipo di trattamento. A seconda del caso specifico, si potrà optare per:

  • Un’iniezione intravenosa di arginato di ematina. Quasi sempre, essa riesce a far regredire i sintomi nel giro di qualche giorno e si rivela efficace in particolar modo nei confronti del dolore all’addome.
  • La soluzione glucosata. Tramite una perfusione intra-venosa di zuccheri, si avrà la possibilità di ripristinare i valori inerenti al bilancio metabolico del glucosio.
  • La somministrazione di antidolorifici. A tal proposito, il medico potrebbe prescrivere degli analgesici, che variano in base alla situazione clinica della persona.

Se nessuna delle tre terapie sopracitate dovesse risultare efficace, allora si andrà a fondo del problema. In alcuni casi, si cerca di arginare proprio la causa scatenante. Nell’eventualità in cui il soggetto dovesse accusare una grave sintomatologia e non rispondere alle cure (è raro ma non impossibile), allora si potrà pensare ad un trapianto di fegato.

E’ sicuramente l’ultima spiaggia ma necessaria se il paziente dovesse avvertire attacchi frequenti, acuti ma soprattutto invalidanti per la sua vita quotidiana. In linea generale però, possiamo dire che la terapia per porfiria epatica acuta si basa principalmente sul monitoraggio dei sintomi.

Anche la somministrazione dei farmaci, non dovrà essere affatto sottovalutata perché potrebbero verificarsi degli effetti collaterali. Tuttavia, diversi esperti stanno studiando un farmaco ad hoc (biotecnologico), che sia in grado di reprimere totalmente la patologia.

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