La sindrome di Sanfilippo è una malattia rara che colpisce i bambini.
Nota anche come mucopolisaccaridosi 3, si tratta di una problematica presente in tutto il mondo.In Italia esistono diversi casi di bimbi affetti dalla sindrome di Sanfilippo, la quale si basa principalmente su un ritardo sia di tipo motorio che cognitivo.
Ma non solo. In alcuni casi, può portare ad una vera e propria neurodegenerazione, accompagnata da una serie di disturbi del comportamento. E a questo punto sorge spontanea una domanda: quali sono le cause della sindrome di Sanfilippo? Ma soprattutto, esistono delle cure a riguardo?
Scopriamo qualche informazione in più!
Sindrome di Sanfilippo cause
Diversi studiosi hanno approfondito la malattia mucopolisaccaridi 3 (alias sindrome di Sanfilippo).
A seguito di varie ricerche, alcuni esperti hanno individuato i fattori scatenanti di tale patologia.
La sindrome infatti, sarebbe generata da un accumulo nei lisosomi (ovvero degli organuli cellulari adibiti alla degradazione di numerose molecole) di una sostanza che appartiene al gruppo dei glicosaminoglicani. Stiamo parlando dell’eparansolfato.
Tale condizione non è di certo benefica per l’organismo. Pertanto, questo tipo di accumulo non fa altro che danneggiare le cellule che appartengono al sistema nervoso centrale.
In base al gene coinvolto, è possibile individuare 4 differenti sottotipi (noti come A, B, C e D). Essi risultano essere abbastanza simili tra di loro, in termini clinici.
Allo stesso tempo però, l’avanzamento della malattia e la sua gravità, può subire qualche piccola variazione.
Sindrome di Sanfilippo come si trasmette
Come vi abbiamo detto poco fa, la trasmissione della sindrome di Sanfilippo avviene per delle mutazioni di 4 geni codificanti per altrettanti enzimi, i quali risultano essenziali per la degradazione dell’eparansolfato. Ci riferiamo a:
- Eparan-sulfamidasi (tipo A)
- N-acetil-alfa-glucosaminidasi (tipo B)
- Acetil-CoA:alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi (tipo C)
- N-acetilglucosamina-6-solfato solfatasi (tipo D)
Tra l’altro, per poter sviluppare la patologia bisogna ereditare dai genitori entrambe le copie mutate del gene in questione. In parole povere, i genitori sarebbero i portatori sani della mutazione, mentre ogni figlio presenta il 25% di probabilità di avere la malattia.
Come riportato dal sito ufficiale del governo, “I bambini con sindrome di Sanfilippo mancano o sono carenti nell’enzima che serve ad abbattere queste molecole, così il corpo le immagazzina. Questo deposito causa un danno progressivo in diversi tessuti, portando a una compromissione generale di tutte le funzioni vitali dell’organismo. In particolare, l’accumulo di queste molecole nel cervello porta a una progressiva disabilità intellettiva e alla perdita della funzione motoria. Esistono quattro diversi tipi di sindrome di Sanfilippo, ciascun tipo è denominato in base al tipo di enzima mancante o difettoso”.
Sindrome di Sanfilippo sintomi
In che modo ci si può accorgere di essere affetti dalla sindrome di Sanfilippo?
La mucopolisaccaridosi 3 non è assolutamente silente. Ciò significa che prevede una sintomatologia, basata su una serie di manifestazioni visibili.
Per esempio, il bambino inizia a mostrare un vero e proprio deterioramento mentale, abbastanza repentino. Di solito, i primi campanelli di allarme insorgono tra i 2 e i 4 anni di vita.
I sintomi della sindrome di Sanfilippo, includono una serie di disturbi del comportamento (per esempio ipercinesia o l’aggressività) ed alcuni lievi disformismi.
Ma non è tutto. Il deterioramento mentale si può notare anche attraverso dei disturbi del sonno, abbastanza differenti da quelli classici di ogni bambino.
È una situazione che tende a peggiorare sempre di più. In base ad alcune statistiche, una volta raggiunti i 9-10 anni di vita, il piccolo va incontro ad una perdita parziale delle capacità motorie e verbali. Ciò significa che inizia a riscontrare una serie di difficoltà in termini di comunicazione.
Ovviamente, l’intensità è una questione del tutto soggettiva. Di conseguenza, alcuni bambini mostrano una sintomatologia più lieve, altri invece vanno incontro a vere e proprie convulsioni.
Sindrome di Sanfilippo diagnosi
In che cosa consiste la diagnosi per la sindrome di Sanfilippo?
Per individuare la possibile presenza della mucopolisaccaridosi 3, bisognerà sottoporsi ad una serie di esami clinici.
Innanzitutto, si va ad effettuare il riscontro di un aumento dei livelli di eparansolfato nelle urine. Per poter fare ciò, bisogna fare una misurazione dell’attività dei rispettivi enzimi in ogni forma in varie cellule del bambino (nello specifico alcune cellule del sangue e della pelle).
Tra l’altro, si richiede un’analisi genetica, volta all’individuazione di mutazioni nel gene coinvolto.
Infine, nel caso in cui si dovesse essere in stato di gravidanza, si può fare una diagnosi prenatale, specialmente se si dovesse aver già assodato il difetto genetico in entrambi i genitori.
Sindrome di Sanfilippo aspettativa di vita
In che modo è possibile curare la sindrome di Sanfilippo?
Trattandosi di una malattia rara, non esiste al momento una terapia specifica standardizzata.
Purtroppo, alcuni rischiano di morire prima dei 40 anni. Ovviamente non è sempre così, perché comunque esistono vari trattamenti mirati dal punto di vista cognitivo e motorio. Ancora oggi si sta studiando la patologia in maniera approfondita e le possibili terapie ad hoc.
Sindrome di Sanfilippo cura
Il 16 novembre è la giornata internazionale dedicata alla sindrome di Sanfilippo.
Vista la mancanza di una cura vera e propria, si stanno cercando diversi fondi per la ricerca. Pensate che in Campania esistono ben 4 casi di bimbi affetti da tale malattia.
E proprio recentemente, la mamma di uno dei quattro bambini, ha raccontato la sua esperienza in un’intervista riportata dal giornale Il Mattino. La mamma del piccolo Michele di Sala Consilina (provincia di Salerno), ha detto così:
«Miky è nato apparentemente sano. Era un bambino pieno di vita e molto precoce che ha iniziato a parlare prestissimo. Dopo un anno di vita non aveva bisogno del pannolino. Ma a tre anni è cominciato il declino tra iperattività, problemi comportamentali e scatti di rabbia. Tutti segnali che mi hanno portato a pensare che qualcosa non andava. Ha messo nuovamente il pannolino ed ha iniziato ad avere difficoltà nel parlare”. (Fonte: Il Mattino).
Da quel momento in poi, è iniziato un lungo periodo di visite e diagnosi errate, per poi giungere alla conclusione che si trattasse della malattia mucopolisaccaridi 3. E’ una malattia che non deve passare inosservata o comunque sottovalutata. Proprio per tale motivo, si spera vivamente in una cura definitiva.